Как можно сдавать кровь на кариотип

30 августа 2015
Просмотров: 2046

Как сдавать кровь на кариотип? Этот вопрос интересует многих пациентов. Кариотип – это отражение хромосомного набора человека. Биологическая норма составляет 46 хромосом, или же 23 пары хромосом. Двадцать третья пара – различная и отвечает за половой признак человека. Если она имеет структуру ХХ, то это женский набор, если же XY – то мужской. Анализ на кариотип – распространенный и проводится как взрослым, так и детям.

Анализ крови на кариотип

Благодаря этой процедуре можно исключить или приступить к лечению различных генетических заболеваний.

Для проведения исследования кариотипа у человека берут анализ венозной крови, которую подвергают специальным видам обработок, благодаря чему окрашиваются хромосомные клетки, которые в дальнейшем изучают под микроскопом.

Анализ типа – FISH дает возможность провести анализ хромосом с помощью использования красителя, обладающего флуоресцентными свойствами.

Что такое кариотип

Нормальный кариотип женщины и мужчиныКариотипом называется полный хромосомный набор в клетках человека. Нормальным является содержание внутри соматических клеток человека 23 пар, или же 46 хромосом. Каждая пара – это слияние двух хромосом различных организмов, то есть одна хромосома – от матери, одна – от отца. Хромосомы могут менять свой вид в зависимости от протекания клеточного цикла. Во время протекания интерфазы локализация хромосом происходит в ядре, в этот период они не находятся в спиральном порядке, и их очень трудно исследовать.

Последний фактор является решающим, поэтому для исследования берут хромосомные наборы, находящиеся в одной из стадий деления – метафаза или митоз. Если рассматривать хромосомы в период метафазы, то они в микроскопе будут иметь вид молекул ДНК. Специальные белковые вещества производят их упаковку в похожие на палочки сверхспиральные структуры. Благодаря этому большое количество хромосом очень плотно размещается в объеме одного ядра клетки.

Для создания кариотипа делается несколько фотографий хромосом под микроскопом, далее они собираются, все хромосомы нумеруются. Значит, можно сделать вывод, что кариотип – это пронумерованные хромосомные пары гомологичных хромосом. Для создания верного кариотипа изображения хромосом располагают вертикально, так, чтобы короткие плечики смотрели вверх, а нумеруют строго в порядке уменьшения размеров.

Пару хромосом, отвечающую за пол человека, размещают последней вне зависимости от размеров.

Зачем сдавать кровь на кариотип

Генетические паталогии ребенка - причина сдачи анализа на кариотип

Обследование людей на кариотип назначается очень нечасто и в ограниченных количествах, для этого обследования требуется наличие хотя бы одной из причин:

  • ребенок родился с какими-либо генетическими патологиями или при наличии патологии, вызванной хромосомами, у родственников отца или матери (исследование нужно, так как болезни хромосом передаются по наследству);
  • при бесплодии;
  • если ребенок родился значительно раньше положенного срока, либо же при выкидыше до 12-й недели беременности;
  • если на родителей или самого ребенка было оказано прямое воздействие радиации, или же условия работы связаны с вредными отходами и веществами.

Как сдавать кровь на кариотип

Консультация врача по поводу анализа крови на кариотип

Данный вид анализов можно сдавать в лабораториях ЦИР или других специализированных заведениях, а также в больших клиниках. Но просто прийти и сдать анализ не выйдет, так как нужно обязательно перед этим осуществить предварительную запись. Анализ кариотипа может быть проведен двумя способами:

  • кариотипирование без аберрации (этот вид анализа предоставляет данные о генетическом наборе человека, о количестве хромосом, а также о серьезных изменениях в полученных хромосомах от родителей);
  • кариотипирование с аберрацией (это исследование показывает изменения в хромосомах, которые получили свое развитие во время жизни под действием каких-либо внешних факторов).

Кроме генетических отклонений, этот вид анализов может назначаться врачом некоторым супружеским парам, которые по какой-то причине не могут иметь детей. При этом анализ кариотипа является анализом на бесплодие, который должны сдать оба супруга. Поскольку у всех есть работа, это можно сделать в разные дни, на результат это никак не повлияет.

Если у одного супруга в семье были генетические отклонения, то врач может назначить провериться только ему, в большинстве случаев опасения подтверждаются. Но есть большой шанс, что при соблюдении всех рекомендаций можно будет зачать ребенка.

Как производится анализ кариотипа

Молекулярный анализ хромосомДля проведения этого анализа нужно взять пробу любых человеческих клеток, которые способны делиться. В большинстве случаев используют лимфоциты из крови. Для начала берется кровь из вены в идеально чистую, простерилизованную пробирку. Перед сдачей анализов никаких подготовительных мер или ограничений не требуется. Перед походом в лабораторию можно плотно поесть или перекусить.

Чтобы заставить клетки крови выйти из состояния покоя для возможности обследования в них добавляют раствор – фитогемагглютинин. Кроме клеток крови можно использовать и клетки костного мозга или даже фибробласты кожи. В любом случае перед самим снятием показателя в раствор клеток добавляются вещества, провоцирующие их активное деление, это может быть колхицин или нокадазол.

Кроме деления, эти препараты не дают образовываться микротрубочкам, не дают расходиться хроматидам к полюсам деления клетки и окончанию митоза. После всех этих процедур и перед окончательным снимком хромосомы нужно окрасить различными видами красителей для более удобного определения и выявления их на снимках.

Как видите, сдача крови на кариотип не является рядовой процедурой, которую могут осуществить в любой больнице. Это очень сложный процесс, который требует определенных знаний, идеальной стерильной обстановки, специализированных препаратов и различных медицинских машин. Поэтому для больных достаточно трудно найти нужные пункты сдачи. Кроме того, нужно произвести заранее запись и дождаться своей очереди.

Правда, после этого этапа больше не потребуется от пациента ничего до самой процедуры – ни подготовки, ни диеты не требуется. Во время анализа на кариотип у вас возьмут кровь из вены. После проведения анализа вы получите ответ о состоянии своего организма, о наличии или отсутствии хромосомных отклонений. После этого лечащий врач назначит вам специальные медицинские препараты если не для лечения, то для поддержания и улучшения состояния.

https://www.youtube.com/watch?v=1l-OnarbkH0

В первую очередь стоит проходить данное обследование хотя бы раз в несколько лет тем, кто работает на вредных работах, или тем, кто не может иметь детей. У последних появляется значительный шанс на выздоровление.

Автор:
Оцените статью:
1 звезда2 звезда3 звезда4 звезда5 звезд (Нет голосов)
Загрузка...
КОММЕНТАРИИ